Voici une nouvelle qui nous interpelle parce que c’est un exemple à suivre en France aussi, où les maladies orphelines ne portent pas ce nom pour 
rien… Et où la tendance est à balayer toute souffrance inconnue d’un revers de main: c’est dans la tête, allez voir un psy!
Vicki Brower, New effort seeks to unravel the mystery of undiagnosed disease (« Nouveaux efforts pour résoudre le mystère des maladies non diagnostiquées »). Nature Medicine (News) 14, 593 (2008). En l’absence de lien et de résumé, voici une traduction rapide: « Pour gagner une bataille, l’armée doit avoir une bonne connaissance de son adversaire. Mais pour les personnes souffrant de maladies mystérieuses défiant le diagnostic, l’ennemi reste inconnu. Pour répondre à ce défi, le National Institute of Health [NIH : la plus haute instance sanitaire publique] des Etats-Unis envisage le lancement d’un centre clinique réunissant 25 experts pluridisciplinaires en mesure d’évaluer et de traiter les patients concernés.
Le nouveau « Programme de maladies non diagnostiquées« , annoncé le 19 mai, réunira des spécialistes du Centre clinique du NIH ainsi que de l’Institut de recherche sur le génome humain et de l’Office des maladies rares. C’est un changement, car auparavant, les patients souffrant de maladies rares et non diagnostiquées ne pouvaient s’adresser à aucun centre de référence du NIH pour obtenir un diagnostic et un traitement.
Les maladies non diagnostiquées mises à part, rien que les 6.000 maladies rares connues affectent 25 millions de personnes aux Etats-Unis. Beaucoup de patients souffrent d’une somme déconcertante de symptômes systémiques, touchant des organes multiples ou alors sont affectés par des variantes rares de maladies connues, affirme le directeur du National Institute of Health, Elias Zerhouni.
« Il s’agit de maladies abandonnées, dont la profession médicale se désintéresse », dit le directeur médical de l’Institut de recherche sur le génome humain, William Gahl. « Par défaut, beaucoup de ces maladies sont prises pour des troubles psychiatriques, alors qu’il peut s’agit d’une maladie somatique sous-jacente non diagnostiquée ». Prenons par exemple le cas d’Amanda Young, jeune femme de 26 ans, dont la maladie immune rare a été diagnostiquée avec une décennie de retard ; pendant tout ce temps, elle a dû subir des infections à risque vital, des interventions chirurgicales et l’amputation d’une jambe. Lorsque ses premiers symptômes étaient apparus pendant l’enfance – des infections fréquentes, résistantes aux traitements – leur sens et la mutation génétique sous-jacente n’étaient pas encore connus, explique Gahl. L’équipe du NIH a pu relier la faiblesse de son système immunitaire à la mutation du gène IRAK4 et espère que de telles découvertes permettront d’aboutir progressivement à un traitement effectif. (…)
En plus des traitements, le programme vise aussi le développement de nouveaux algorithmes de diagnostic menant en fin de compte à de nouveaux diagnostics.
« Ce premier pas vers des soins coordonnés pour des patients qui n’auraient autrement jamais eu une chance d’avoir un diagnostic est encourageant et excitant », commente Mary Dunkle, représentante de l’Organisation nationale des maladies rares, une association de patients (…). « Cela nous donne un point de départ – un centre vers lequel on peut orienter des patients qui nous appellent à l’aide ». »
Et en France??
On attend qu’une structure semblable se mette en place en France aussi, où on peine déjà à implémenter des centres anti-douleur, des équipes où des spécialités différentes travaillent ensemble… Où on peine à reconnaître des maladies telles la fibromyalgie et le syndrome myofascial. Où les maladies rares sont pour la plupart inconnues des médecins, ce qui laisse les patients dans une misère cruelle : non seulement sans soins, mais en plus stigmatisés comme des malades psychiatriques et bourrés de psychotropes de toute sorte, si ce n’est d’internements en hôpital psychiatriques lorsqu’ils s’effondrent…
Un coup de chapeau à la Fédération des maladies orphelines, qui fait ce qu’elle peut dans des conditions difficiles. Et rappelons sa pétition, déjà signée par 31.597 personnes, en faveur de la reconduction du plan maladies rares. Pour ne pas perdre les infimes avancées réalisées dans ce domaine.
Voici un extrait du texte: « Perfectible, ce Plan mis en place en 2005 et s’achevant fin 2008 a permis aux 4 millions de malades souffrant d’une des 8000 maladies orphelines de briser le huis clos de l’invisibilité et, pour nombre d’entre eux, d’entrevoir l’espoir.
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L’espoir de ne plus entendre résonner, de consultations médicales en urgences hospitalières, les paroles du refrain de l’errance : « je ne comprends pas de quoi vous souffrez ».
L’espoir de savoir qu’enfin dans des laboratoires on tente de comprendre un mal singulier.
L’espoir que dans les facultés, les médecins de demain entendent parler des maladies orphelines.
L’espoir que la vie quotidienne de dizaines de milliers de familles soit facilitée par des aides concrètes.
L’espoir que cesse le combat permanent des familles contre la méconnaissance des administrations.
Et qui sait un jour, cet espoir encore inaccessible aujourd’hui de ne plus souffrir, en bénéficiant de traitements probants pour nos maladies.
Dramatique, le désengagement de l’Etat transformerait chaque jour de l’année 2008 en un pas de plus vers le retour à l’invisibilité meurtrière. Refusant cette fatalité, nous nous mobilisons en demandant solennellement au gouvernement de ne pas oublier les 4 millions de malades porteurs de maladies orphelines. »
Elena Pasca
Pharmacritique 
j’ai eu une rectopexie. Je souffre encore plus qu’avant tous les jours j’ai mal au ventre et je vais plusieurs fois aux toilettes. Il n’y a que lorsque je dors que je n’ai pas mal. J’en ai marre, ce n’est pas une vie…
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Bonjour Martine,
je suis désolée d’entendre tout cela. Je ne suis pas médecin et n’ai donc pas de réponse concrète.
Etes-vous suivie correctement? Avez-vous un régime alimentaire? A ce que j’ai lu et appris de certaines personnes, il faut plusieurs mois pour que le transit se normalise, après une période de selles fragmentées, qu’on peut contrôler par des moyens à la fois alimentaires et médicamenteux. Et il faut les contrôler, non seulement pour éviter la douleur, mais aussi pour faciliter le retour à un fonctionnement aussi proche que possible de la normale.
Un gastroentérologue devrait pouvoir vous aider, probablement plus que le chirurgien digestif, qui se focalise sur le geste technique plus que sur les conséquences et ne s’alarme que s’il y a des complications chirurgicales… Enfin, je parle en fonction de certaines expériences dont j’ai eu connaissance. Mais chaque cas est différent, alors je n’ose pas dire quoi que ce soit de concret.
Je vous conseille de vous adresser aussi à un centre anti-douleur, puisqu’en France, c’est a priori ce qu’on a de mieux en matière de prise en charge. En principe et en théorie du moins… La pratique, malheureusement…
Mais ne désespérez surtout pas. Si vous n’êtes pas bien suivie, si votre douleur n’est pas prise en compte, changez de médecin, changez d’équipe, et tant qu’il le faudra. Rien ne justifie de nos jours que quelqu’un souffre, vu tout l’arsenal dont on dispose déjà, et qui n’est pas là pour faire joli. C’est barbare de laisser quelqu’un souffrir.
Changez et tapez du poing sur la table. Il le faut parfois.
Bon courage et tenez bon.
Et tenez-nous au courant.
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Alors je ne suis tout à fait d’accord avec vous concernant la Fédération des maladies orphelines car lorsque j’ai eu besoin d’eux je n’ai trouver personne et pourtant mon besoin d’être écoutée conseillée orientée était grand j’ai vraiment été très déçue et si je n’etais pas tombée sur une petite association avec une Présidente à l’écoute des malades je serais aujourd’hui un zombie !!!
Concernant le reste moi j’ai 44 ans on m’a diagnostiqué fortuitement suite à un IRM une maladie orpheline rare il y a un petit peu plus d’un an, le besoin de dialogue devenait grand et je n’ai trouvé que du silence gênée avec le monde médical, je sais juste par tous ces professeurs, que la médecine a ses limites dans mon cas.
Cette maladie le rhombencéphalosynapsis c’est une maladie RARE, parmi les rares. Donc j’en déduis, encore plus rare que d’autres….
Cette maladie je l’ai depuis ma naissance et lorsque je disais que je souffrais les réponses étaient les mêmes OUI MADAME DE LA TÊTE
Aujourd’hui à tous ces médecins qui me prenaient pour une hyponcondriaque je leur dis : OUI MESSIEURS VOUS AVEZ RAISON C ‘EST BIEN LA TÊTE car ma maladie orpheline rare est une malformation du cervelet !!!
maintenant j’ai encore beaucoup de mal de faire passer le message de ma maladie car elle n’est vraiment pas connue mais je vais faire en sorte qu’elle sorte de l’ombre le plus possible !!!
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